Sisu
Trombotsütopeenia ja radiaalse aplaasia sündroom on haruldane geneetiline haigus. Seda tuntakse ka kui raadiuseta trombotsütopeenia sündroomi ehk TRA-d. Esmakordselt kirjeldas seda MD Judith G. Hall 1969. aastal. Kuigi teadlane John K. Wu, MD, on dokumenteerinud selle häire üle 20 sümptomi, on peamisteks trombotsüütide madal arv, mis viib verevalumite ja verejooksu eelsoodumuseni. ja küünarvarre luu raadiuse puudumine. Ligikaudu 4,2 juhtu 1 miljoni sünnituse kohta. Kuigi TAR-sündroom võib põhjustada verejooksu või elundi häirete tõttu enneaegset surma, võivad lastel, kellel see on ja kes saavad tõhusat ravi, olla keskmine eluiga ja elada iseseisvalt.
Esmased sümptomid
TAR-sündroomi sümptomid võivad olla primaarsed, need, mis on otseselt põhjustatud geneetilisest kõrvalekaldest, ja sekundaarsed, mis on põhjustatud primaarsetest sümptomitest. Kõigil selle sündroomiga inimestel pole kõiki esmaseid või sekundaarseid sümptomeid, kuid kõigil patsientidel on ühepoolne või kahepoolne radiaalne agenees ja neil on esimese 18 elukuu jooksul trombotsütopeenia või trombotsüütide arv väga madal.
Esmased sümptomid: trombotsütopeenia - vere hüübimiseks vajalik trombotsüütide ja rakufragmentide väga väike kogus. Arenemata või puuduvad megakarüotsüüdid, luuüdi rakud, mis toodavad trombotsüüte. Eosinofiilia - eosinofiilide, infektsioonide vastu võitlevate vererakkude suur arv. Aneemia - madal vere rauasisaldus. Raadiuse raadiuse puudumine ühes või mõlemas käes. Ühe või mõlema käe küünarluu puudumine, ebanormaalsus või alaareng. Ebanormaalsed õlaliigesed. Puusade nihestus. Põlved või põlvekaared on osaliselt nihkunud või ebanormaalselt suurenenud. Reieluu torsioon - pika reieluu väändunud. Sääreluu torsioon - sääreluu on keerdunud. Fibula (vasika luu) puudumine. Väikesed jalad, mille varvas on ebanormaalne. Tõsine talumatus lehmapiima suhtes. Südame defektid. Neerude defektid. Hüpoplastiline emakas ja tupp.
Sekundaarsed sümptomid
Trombotsütopeeniast tingitud hematoom või verejooks. Varajasest surmast verejooks. Eosinofiilia ja nihete tõttu tekkinud randme- ja põlveliigese artriit. Soolestiku verejooks piimatalumatuse tõttu. Naiste viljatus emaka deformatsioonide tõttu.
Prognoos
TAR-sündroomiga sündinud lapsed on vastuvõtlikud kroonilisele trombotsütopeeniale, mis lisandub aegadele, kui nende trombotsütopeenia muutub teravamaks ning põhjustab verevalumeid ja tugevat verejooksu. Kuid 6-aastaselt omandab enamik selle haigusega lapsi trombotsüütide arvu peaaegu normaalsena ja verejooksu oht väheneb. Wu sõnul on selle haigusega lapse 2-aastase ellujäämise korral keskmine eluiga.
Inimesed, kellel on radiaalne aplaasia - raadiuse raadiuse puudumine - ilma muude käe deformatsioonideta, võivad sobivate ortooside korral õppida kõiki tavapäraseid igapäevaseid toiminguid tegema. Elundite ja skeleti häiretega inimeste prognoos sõltub lisaks kätele ka defekti tüübist ja ravist.
Ravi
Ravi sõltub sümptomite tüübist ja raskusastmest. Wu ütleb: "Ülekaalukalt on kõige olulisem ravi trombotsüütide ülekanne." Muud levinud ravimeetodid hõlmavad kohandatud ortopeediliste ortooside kasutamist ja operatsiooni, et muuta kahjustatud jäsemed funktsionaalsemaks, sümmeetrilisemaks või esteetilisemaks. Kuigi amputeerimine patsiendi ettevalmistamiseks proteesi kasutamiseks on võimalus, pole radiaalse aplaasia ja trombotsütopeenia sündroomiga inimestel proteesi efektiivseks kasutamiseks piisavalt lihasjõudu ja funktsionaalsete kätega patsientidel nad peavad neid üldiselt kasulikumaks kui pikad käed, mida proteesid pakuvad. Luuüdi siirdamine on võimalus inimestele, kelle verejooksu kalduvus trombotsüütide kontsentraadi transfusiooni korral ei parane. Lehmapiimatalumatusest tingitud sooleprobleeme saab ravida lehmapiima dieedist eemaldamisega.
Probleemide ennetamine
Patsiendid ja nende perekonnad saavad vältida paljusid TAR sündroomiga seotud verejooksu episoode. Head ennetavad meetmed hõlmavad järgmist: trombotsüütide ülekandmine. Vältige vigastusi - pehme kiivri kandmine võib aidata. Vältige hüübimist vähendavate ravimite, sealhulgas aspiriini ja mittesteroidsete põletikuvastaste ravimite või mittesteroidsete põletikuvastaste ravimite kasutamist. Väikeste sisselõigete ja süstekohtade ravimine, avaldades neile pikaajalist, kindlat ja pidevat survet, kuni verejooks peatub.
